21-羥化酶缺陷癥

[[多囊卵巢]]的[[激素測定]]為[[腎上腺]]DHEAS生成增加，21[[羥化酶]]或11β[[羥化酶缺陷]]。[[多囊卵巢綜合征]]是一種[[卵巢]]增大并含有很多充滿液體的小囊，[[雄激素]]水平增高、不能[[排卵]]的[[內(nèi)分泌疾病]]。最顯著的特征是無排卵。
==21-羥化酶缺陷癥的原因==
一、[[遺傳學(xué)]]因素 PCOS是一種[[常染色體]]顯性遺傳，或X一連鎖(伴性)[[遺傳]]，或[[基因突變]]所引起的[[疾病]]。多數(shù)患者[[染色體]][[核型]]46，XX，部分患者呈[[染色體畸變]]或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。

二、[[腎上腺]]萌動假說 Chom(1973)認(rèn)為，PCOS起源于青春[[前腎]]上腺疾病，即當(dāng)受到強(qiáng)烈[[應(yīng)激]]刺激時(shí)網(wǎng)狀帶分泌過多[[雄激素]]，并在[[性腺]]外轉(zhuǎn)化為[[雌酮]]，[[反饋]]性地引起[[HP]]軸GnRH-GnH釋放節(jié)律紊亂，[[LH]]/[[FSH]]比值升高，繼發(fā)引起[[卵巢]]雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致成[[高雄激素血癥]]。高雄激素血癥在卵巢內(nèi)引起[[被膜]][[纖維化]]增厚、抑制卵泡發(fā)育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。

(一)發(fā)病原因

PCOS的病因尚不清楚。一般認(rèn)為與[[下丘腦]]-[[垂體]]-卵巢軸功能失常、腎上腺功能紊亂、遺傳、[[代謝]]等因素有關(guān)。少數(shù)PCOS患者有性染色體或常染色體異常，有些還有家族史。近來發(fā)現(xiàn)某些[[基因]](如CYP11A、[[胰島素]]基因的VNTR)與PCOS發(fā)生有關(guān)，進(jìn)一步肯定了[[遺傳因素]]在PCOS發(fā)病中的作用。

(二)發(fā)病機(jī)制

PCOS的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，已被公認(rèn)的事實(shí)是：①高LH伴正常或低水平的FSH;②雄激素增多;③恒定的[[雌激素]]水平([[E1]]比E2高);④胰島素抵抗([[高胰島素血癥]]);⑤卵巢組織形態(tài)學(xué)上有多個(gè)囊性卵泡和間質(zhì)[[增生]]。

1.[[促性腺激素]]釋放異常 PCOS患者的血LH升高，而FSH正?；蚪档停琇H/FSH≥2～3，[[靜脈注射]]GnRH后LH可出現(xiàn)過度反應(yīng)，認(rèn)為可能原發(fā)于下[[丘腦]]-垂體功能失調(diào)。在下丘腦中[[多巴胺]]能和[[阿片]]肽能神經(jīng)對GnRH[[神經(jīng)元]]的抑制作用失控，可導(dǎo)致LH分泌增加。但更可能是雌激素的反饋抑制異常所致。非周期性的腺外轉(zhuǎn)化而來的雌激素(雌酮E1)將導(dǎo)致對LH分泌的正反饋和對FSH分泌的負(fù)反饋抑制。LH刺激[[卵泡細(xì)胞]]增生，產(chǎn)生大量雄激素，雄激素不能全部轉(zhuǎn)化成雌激素，進(jìn)一步增加腺外[[芳香化]]E1的生成。過多雄激素使卵泡[[閉鎖]]、卵巢[[包膜]]纖維化和包膜增厚。由于缺乏[[月經(jīng)周期]]中期的LH峰值，出現(xiàn)[[排卵]]障礙(圖1)。此外，有人發(fā)現(xiàn)PCOS患者的卵巢也可能分泌“[[抑制素]]”，抑制FSH的分泌，影響卵泡的發(fā)育成熟，出現(xiàn)較多囊狀卵泡，近年發(fā)現(xiàn)高胰島素血癥和增高的IGF也可使LH分泌增多。

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2.[[雄激素過多]] 在PCOS中，幾乎所有的雄激素生成均增多。而[[性激素結(jié)合球蛋白]](SHBG)減少，游離雄激素增多，活性增強(qiáng)。至于過多的雄激素來源于卵巢或腎上腺眾說不一。大劑量GnRH[[激動劑]]可降低促性腺激素，[[雄烯二酮]]和[[睪酮]]減少，而對來源于腎上腺的DHEAS無影響。據(jù)報(bào)道大約70%的PCOS患者為卵巢源性雄激素所致：①由于[[類固醇激素]]所需酶系功能紊亂，如芳香化酶缺乏，3β-醇甾[[脫氫酶]]不足或活性下降，P45OC17A[[調(diào)節(jié)異常]]，雌激素合成障礙，大量雄激素在外周(脂肪、肝、腎內(nèi))轉(zhuǎn)換為雌酮。也有人認(rèn)為卵巢發(fā)育不充分使芳香化酶的活性下降。②LH[[脈沖頻率]]及振幅升高，刺激[[卵泡膜]][[細(xì)胞]]及[[間質(zhì)細(xì)胞]]增生和雄激素的生成。過多的雄激素促使卵泡閉鎖，卵巢粒層細(xì)胞早期黃素化，生長停止，不能排卵，形成PCOS。

本病多發(fā)生在青春期[[月經(jīng)]][[初潮]]后，推測可能起因于[[性成熟]]前期，腎上腺功能失調(diào)，持續(xù)分泌過多雄激素。此外，在應(yīng)用[[地塞米松]]前后測定卵巢和[[腎上腺靜脈]]血中的各種雄激素水平，其結(jié)果支持卵巢和腎上腺是PCOS過多雄激素的共同來源，發(fā)現(xiàn)50%PCOS患者有腎上腺源性雄激素增多。

3.雌酮過多 PCOS婦女用[[孕酮]]等藥物有撤退性子宮[[出血]]，服[[氯底酚胺]]可導(dǎo)致卵泡成熟排卵，月經(jīng)來潮，這提示PCOS患者不但雄激素水平高，而且雌激素也增多。體內(nèi)活性雌激素包括[[雌二醇]](E2)和雌酮(E1)，E2主要來源于卵巢，E1則來自卵巢、腎上腺及周圍組織的轉(zhuǎn)換。PCOS患者非周期性E1明顯增多，E1/F2比率增高(正常E1/F2≤1)，特別是[[肥胖]]者的脂肪多，芳香化[[酶活性]]高，外周組織轉(zhuǎn)換增多，E1水平可更高，而且來源于外周組織的E1不受垂體促性腺激素的調(diào)節(jié)，無[[周期性]]變化。持續(xù)高水平的雌激素對下丘腦-垂體的反饋調(diào)節(jié)是不正常的。

4.[[細(xì)胞色素]]P450C17A調(diào)節(jié)失常 PCOS主要缺陷是下丘腦-垂體接受異常的反饋信號。這可能與卵巢和腎上腺本身的[[自分泌]]、[[旁分泌]]調(diào)節(jié)機(jī)制障礙有關(guān)。PCOS患者常伴17-[[羥孕酮]](17-OHP)升高，這是由于卵泡膜細(xì)胞內(nèi)或腎上腺網(wǎng)狀帶內(nèi)P450C17A的調(diào)節(jié)機(jī)制失常所致。P450C17A具有17-[[羥化酶]]和17，20-鏈裂酶的雙重活性，在△4將孕酮轉(zhuǎn)換為17-OHP和雄烯二酮，在△5將孕[[烯醇]]酮衍變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和DHEA。

17-羥孕酮既是腎上腺合成[[皮質(zhì)醇]]的重要[[前體]]物質(zhì).也是卵巢合成[[性激素]]特別是雄激素的重要前體。若給予PCOS患者GnRH-A或[[HCG]](特別在用地塞米松抑制后)，17-羥孕酮、雄烯二酮明顯升高;而[[ACTH]]興奮試驗(yàn)又能促使腎上腺的DHEA與17-OHP同時(shí)增多，提示卵巢和腎上腺網(wǎng)狀帶的P450C17A活性增高。因此，P450C17A活性調(diào)節(jié)異常是腎上腺和卵巢雄激素過量分泌的重要原因。但為什么會出現(xiàn)類[[固酮]]合成的調(diào)節(jié)異常尚不清楚。胰島素/IGFs系統(tǒng)可刺激卵巢和腎上腺P450C17A mRNA表達(dá)及其活性。此外，CYP11A的[[側(cè)鏈]][[裂解酶]]基因[[編碼區(qū)]]與產(chǎn)生過多雄激素有關(guān)。

5.胰島素抵抗與高胰島素血癥 PCOS患者不論有無肥胖，多有不同程度的胰島素抵抗與高胰島素血癥。近期發(fā)現(xiàn)大約有半數(shù)PCOS患者的發(fā)病與胰島素[[受體]][[絲氨酸]][[磷酸]]化缺陷有關(guān)。因而認(rèn)為胰島素在其發(fā)病中占有重要地位。胰島素與IGF-1通過IGF-1受體作用于卵泡膜細(xì)胞，促使雄烯二酮和睪酮合成。近年的研究發(fā)現(xiàn)，垂體鄰近部位有胰島素受體，或者同時(shí)存在的高IGF-1[[血癥]]可促進(jìn)LH刺激的卵泡膜細(xì)胞增生，導(dǎo)致雄激素過多和卵泡過早閉鎖(圖2)。Hasegawa用胰島素增敏劑Troglitazone治療PCOS，可使胰島素水平降低，LH和雄激素水平相應(yīng)降低也支持這一觀點(diǎn)。胰島素升高對調(diào)節(jié)SHBG的代謝有重要作用，可使[[肝臟]]SHBG生成減少，游離睪酮升高。此外，胰島素受體絲氨酸磷酸化可抑制胰島素受體活性，促進(jìn)P450C17A的17，20-鏈裂酶活性。近年對位于染色體11pl5.5的胰島素基因的5'-端可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序(VNTR)的研究發(fā)現(xiàn)，胰島素基因的VNTR是PCOS的一個(gè)主要易感[[位點(diǎn)]](特別是排卵性PCOS)。說明胰島素VNTR[[多態(tài)性]]是PCOS的遺傳學(xué)因素。

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6.肥胖 PCOS伴肥胖者(BMI≥25)占20%～60%。體脂分布不均勻?，F(xiàn)知[[脂肪組織]]是類固醇激素的重要代謝場所，脂肪組織中的芳香化酶將外周雄激素轉(zhuǎn)換為E1和E2。研究證實(shí)，雄烯二酮轉(zhuǎn)換為E1的量與脂肪組織總量相關(guān)，高雄激素血癥時(shí)SHBG下降，游離E2增加。雌激素使[[脂肪細(xì)胞]]生長、[[增殖]]。不同的[[內(nèi)分泌]]環(huán)境能造成不同的肥胖體態(tài)，雄激素升高表現(xiàn)為上身肥胖(即[[男性型肥胖]])，而雌激素增多者為[[下身肥胖]](即[[女性型肥胖]])。[[體重增加]]常伴血胰島素升高和SHBG及IGFBP下降，從而使游離性激素和IGF-1增多。這類患者常伴有[[糖耐量異常]]或[[2型糖尿病]]。

近來，Rouru等提出肥胖-瘦素-NPY軸可能是部分PCOS患者下丘腦-垂體-LH過度分泌的病因，即肥胖婦女的瘦素分泌增多，后者抑制下丘腦NPYmRNA表達(dá)和NPY的分泌，解除NPY對LH的抑制，促使LH大量釋放。

7.[[高泌乳素血癥]] 高泌乳素血癥與PCOS的關(guān)系尚待進(jìn)一步研究。PCOS高泌乳素血癥的發(fā)生率為10%～15%，但確診為PCOS者的[[PRL]]都輕度或中度升高，更高水平的PRL多與垂體PRL瘤有關(guān)。引起高PRL的機(jī)制尚不清楚?？赡苁牵孩貾RL升高與血雌酮增多有關(guān)。②下丘腦多巴胺相對不足，用多巴胺激動劑(如[[溴隱亭]])治療PCOS無排卵或[[多毛癥]]可獲得成功。高PRL血癥者卵巢對外源性促性腺激素?zé)o反應(yīng)。

8.PCOS與卵巢[[自身免疫]] 研究發(fā)現(xiàn)，某些PCOS與卵巢自身免疫有關(guān)。PCOS患者卵泡中有[[淋巴細(xì)胞]][[浸潤]]，并存在抗卵巢細(xì)胞[[抗體]]，但Rojansky等對31例PCOS患者的研究顯示，抗卵巢抗體與PCOS無相關(guān)。Luborsky等用酶免分析檢測24例PCOS的抗卵巢抗體，25%PCOS患者為陽性，絕經(jīng)期婦女組與育齡婦女組的陽性率分別為22%和19%，3組陽性率無差異。因此，關(guān)于PCOS是否與卵巢自身免疫有關(guān)尚無一致結(jié)論。

[[卵巢病]]理：典型的PCOS患者有雙側(cè)卵巢對稱性增大，體積可達(dá)正常的2～4倍，表面皺褶消失，平滑，呈灰白色，富含[[血管]]，包膜肥厚，包膜下有多量大小不等的卵泡，最大直徑可達(dá)1.5cm，囊壁薄，[[囊泡]]周圍的卵泡膜細(xì)胞增生伴黃素化，包膜增厚則是長期[[不排卵]]的結(jié)果，包膜厚度與血LH水平及[[男性化]]程度呈[[正相關(guān)]]。
==21-羥化酶缺陷癥的診斷==
1.月經(jīng)異常 [[月經(jīng)稀少]]、[[閉經(jīng)]]，少數(shù)可表現(xiàn)為[[功能性子宮出血]]。多發(fā)生在青春期，為[[初潮]]后不規(guī)則[[月經(jīng)]]的繼續(xù)，有時(shí)伴[[痛經(jīng)]]。

2.多毛 較常見，發(fā)生率可達(dá)69%。由于[[雄激素]]升高，可見[[上唇]]、下頜、胸、背、小腹正中部、[[大腿]]上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例([[受體]]數(shù)、[[雌激素]]、SHBG及[[毛囊]]對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時(shí)可伴[[痤瘡]]、面部[[皮脂]]分泌過多、聲音低粗、[[陰蒂肥大]]、[[出現(xiàn)喉結(jié)]]等[[男性化]]征象。

3.[[不孕]] 由于長期[[不排卵]]，患者多合并[[不孕癥]]，有時(shí)可有偶發(fā)性[[排卵]]或[[流產(chǎn)]]，發(fā)生率可達(dá)74%。

4.[[肥胖]] 體重超過20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例&gt;0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。

5.[[卵巢]]增大 少數(shù)病人可通過一般[[婦科檢查]]觸及增大、質(zhì)地堅(jiān)韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。

6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時(shí)，可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜[[增生]]過快，非典型性增生，甚至[[癌變]]。

[[多囊卵巢綜合征]]的臨床特征見表1。

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1.[[臨床診斷]] 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng)，同時(shí)伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種[[癥狀]]及[[體征]]，即[[月經(jīng)失調(diào)]]、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為：①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種[[疾病]]，而[[孕酮]]試驗(yàn)陽性者，仍應(yīng)考慮為PCOS。②排卵型功能失調(diào)性[[出血]]。③月經(jīng)異常合并多毛。④月經(jīng)異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。⑤[[功能失調(diào)性子宮出血]]伴[[不育]]。

對于不典型病例需詳細(xì)詢問有關(guān)病史，如起病年齡、[[生長發(fā)育]]情況，起病經(jīng)過，用藥史，家族史，個(gè)人生活習(xí)慣，既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查，排除其他疾病，并經(jīng)[[B超]]等檢查明確診斷。

2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的[[異質(zhì)]]性，診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血[[LH]]和(或)LH/[[FSH]]比值升高，結(jié)合一種雄激素水平過高，[[超聲]]檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。

日本[[婦產(chǎn)科學(xué)]]會[[生殖]][[內(nèi)分泌]]委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

(1)臨床癥狀：①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、[[粉刺]]、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。

(2)內(nèi)分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，F(xiàn)SH分泌正常;③[[雌酮]]/[[雌二醇]]比值升高;④血中[[睪酮]]或[[雄烯二酮]]升高。

(3)卵巢所見：①B超見多個(gè)卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③[[腹腔鏡]]見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見[[卵泡膜]][[細(xì)胞]]層肥厚[[增殖]]和間質(zhì)增生。

以上的(1)、(2)、(3)項(xiàng)是必有的項(xiàng)目，3項(xiàng)均具備時(shí)可診斷為PCOS，其他項(xiàng)目做為參考，若所有必備和參考項(xiàng)目均具備，則為典型PCOS病例。

此外，亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①臨床癥狀：包括：A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個(gè)月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷：一度閉經(jīng)，以[[氯米芬]]或加[[HCG]][[療法]]，于[[月經(jīng)周期]]第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復(fù)排卵功能。無效時(shí)，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個(gè)療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng)，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG([[人絕經(jīng)期促性腺激素]])225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.[[地塞米松]]4mg/d，口服，于第5天的尿中11-[[去氧]]-17-酮[[類固醇]]增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮[[黃體]]形成;B.卵巢[[包膜]]增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細(xì)胞及[[間質(zhì)細(xì)胞]]黃素化。
==21-羥化酶缺陷癥的鑒別診斷==
[[細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥]]：是范科尼[[綜合征]]的一種，范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性[[疾病]]。常與[[胱氨酸病]]相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起[[葡萄糖尿]]，[[磷酸鹽尿]]，[[氨基酸尿]]及碳酸氫鹽尿。本病較罕見，多于成年出現(xiàn)[[癥狀]]，有[[腎性糖尿]]、多種氨基酸尿、[[高鈣尿癥]]、腎丟失鈉、[[低磷血癥]]、[[近端腎小管性酸中毒]]、低[[尿酸血癥]]、[[腎小管性蛋白尿]]，[[低鉀血癥]]([[肌無力]]、[[軟癱]]、[[周期性癱瘓]]等)，[[低鈣血癥]]([[手足搐搦]]癥)等。

[[海藻糖酶缺乏]]：屬于[[二糖酶缺乏癥]]臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使[[小腸]][[黏膜]]刷狀緣[[雙糖酶]]缺乏，使雙糖的[[消化]]、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和[[體征]]。

[[溶酶體酶缺陷]]：[[溶酶體]]內(nèi)的酶都是[[水解酶]]，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內(nèi)的酶如果釋放會把整個(gè)[[細(xì)胞消化]]掉。一般不釋放到內(nèi)環(huán)境，主要進(jìn)行[[細(xì)胞內(nèi)消化]]。先天性溶酶體病是由于[[染色體]]上某些[[基因]]發(fā)生[[突變]]，而先天缺乏某種溶酶體酶而導(dǎo)致的一類[[代謝]]性[[遺傳病]]?；颊咭蛎溉笔Щ蛎附Y(jié)構(gòu)缺陷，致使[[細(xì)胞]]中相應(yīng)的[[底物]]無法降解而貯存，堆積在[[次級溶酶體]]中，造成細(xì)胞[[代謝障礙]]，故又稱溶酶體貯[[積病]]。[[粘多糖貯積病]]是一組由于溶酶體酶缺陷造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，導(dǎo)致組織中大量[[粘多糖]]沉積和尿中粘多糖[[排泄]]增加而發(fā)生的疾病。

1.月經(jīng)異常 [[月經(jīng)稀少]]、[[閉經(jīng)]]，少數(shù)可表現(xiàn)為[[功能性子宮出血]]。多發(fā)生在青春期，為[[初潮]]后不規(guī)則[[月經(jīng)]]的繼續(xù)，有時(shí)伴[[痛經(jīng)]]。

2.多毛 較常見，發(fā)生率可達(dá)69%。由于[[雄激素]]升高，可見[[上唇]]、下頜、胸、背、小腹正中部、[[大腿]]上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例([[受體]]數(shù)、[[雌激素]]、SHBG及[[毛囊]]對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時(shí)可伴[[痤瘡]]、面部[[皮脂]]分泌過多、聲音低粗、[[陰蒂肥大]]、[[出現(xiàn)喉結(jié)]]等[[男性化]]征象。

3.[[不孕]] 由于長期[[不排卵]]，患者多合并[[不孕癥]]，有時(shí)可有偶發(fā)性[[排卵]]或[[流產(chǎn)]]，發(fā)生率可達(dá)74%。

4.[[肥胖]] 體重超過20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例&gt;0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。

5.[[卵巢]]增大 少數(shù)病人可通過一般[[婦科檢查]]觸及增大、質(zhì)地堅(jiān)韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。

6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時(shí)，可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜[[增生]]過快，非典型性增生，甚至[[癌變]]。

[[多囊卵巢綜合征]]的臨床特征見表1。

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1.[[臨床診斷]] 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng)，同時(shí)伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即[[月經(jīng)失調(diào)]]、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為：①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而[[孕酮]]試驗(yàn)陽性者，仍應(yīng)考慮為PCOS。②排卵型功能失調(diào)性[[出血]]。③月經(jīng)異常合并多毛。④月經(jīng)異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。⑤[[功能失調(diào)性子宮出血]]伴[[不育]]。

對于不典型病例需詳細(xì)詢問有關(guān)病史，如起病年齡、[[生長發(fā)育]]情況，起病經(jīng)過，用藥史，家族史，個(gè)人生活習(xí)慣，既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查，排除其他疾病，并經(jīng)[[B超]]等檢查明確診斷。

2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的[[異質(zhì)]]性，診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血[[LH]]和(或)LH/[[FSH]]比值升高，結(jié)合一種雄激素水平過高，[[超聲]]檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。

日本[[婦產(chǎn)科學(xué)]]會[[生殖]][[內(nèi)分泌]]委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

(1)臨床癥狀：①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、[[粉刺]]、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。

(2)內(nèi)分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，F(xiàn)SH分泌正常;③[[雌酮]]/[[雌二醇]]比值升高;④血中[[睪酮]]或[[雄烯二酮]]升高。

(3)卵巢所見：①B超見多個(gè)卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③[[腹腔鏡]]見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見[[卵泡膜]]細(xì)胞層肥厚[[增殖]]和間質(zhì)增生。

以上的(1)、(2)、(3)項(xiàng)是必有的項(xiàng)目，3項(xiàng)均具備時(shí)可診斷為PCOS，其他項(xiàng)目做為參考，若所有必備和參考項(xiàng)目均具備，則為典型PCOS病例。

此外，亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①臨床癥狀：包括：A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個(gè)月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷：一度閉經(jīng)，以[[氯米芬]]或加[[HCG]][[療法]]，于[[月經(jīng)周期]]第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復(fù)排卵功能。無效時(shí)，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個(gè)療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng)，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG([[人絕經(jīng)期促性腺激素]])225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.[[地塞米松]]4mg/d，口服，于第5天的尿中11-[[去氧]]-17-酮[[類固醇]]增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮[[黃體]]形成;B.卵巢[[包膜]]增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細(xì)胞及[[間質(zhì)細(xì)胞]]黃素化。
==21-羥化酶缺陷癥的治療和預(yù)防方法==
早期診斷、早期治療、注意隨訪觀察、積極防治并發(fā)的[[腫瘤]]及[[心血管疾病]]。 　　近年來，對PCOS的治療觀念已不僅僅限于促[[排卵]]和[[妊娠]]。PCOS與[[糖尿病]]、[[高血壓]]、心血管疾病、[[子宮內(nèi)膜癌]]等之間的肯定關(guān)系，使保健問題進(jìn)入了這類研究其重要性日益突出。使用[[胰島素]]增敏劑，如[[美迪康]]和曲格列酮，不僅可改善機(jī)體胰島素抵抗，而且可明顯改善排卵和受孕，而其蘊(yùn)涵的真實(shí)意義可能還遠(yuǎn)不至于此。因?yàn)樵鲞M(jìn)機(jī)體組織細(xì)胞的敏感性和穩(wěn)定性，比單純的促排卵重要的多。
==參看==
*[[染色體異常]]
*[[婦女多毛癥]]
*[[醫(yī)源性多毛癥]]
*[[小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥]]
*[[多毛癥]]
*[[妊娠合并甲亢]]
*[[其它癥狀]]
<seo title="21-羥化酶缺陷癥,21-羥化酶缺陷癥的治療_21-羥化酶缺陷癥的原因,21-羥化酶缺陷癥怎么辦_癥狀百科" metak="21-羥化酶缺陷癥,21-羥化酶缺陷癥治療,21-羥化酶缺陷癥原因,21-羥化酶缺陷癥癥狀" metad="A+醫(yī)學(xué)百科21-羥化酶缺陷癥癥狀條目頁面。介紹21-羥化酶缺陷癥是怎么回事，21-羥化酶缺陷癥的原因，21-羥化酶缺陷癥怎么辦，如何治療等。多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥..." />
[[分類:其它癥狀]]