長頭巨腦

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兒[[巨腦]][[畸形綜合征]](Sotos syndrome)即腦性[[巨人癥]](cerebral gigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又稱兒童巨腦[[綜合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，[[骨骼]]發(fā)育[[生長過快]]，頭顱巨大，智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。本病征臨床上以[[新生兒期]]即有身體發(fā)育顯著增長，并有[[長頭巨腦]]、[[精神發(fā)育遲緩]]、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。 ==長頭巨腦的原因== (一)發(fā)病原因 本病征病因未明?？赡転樵谧訉m內(nèi)所受[[病理]]因素影響，或[[下丘腦]]-[[垂體軸]]功能受損害所致。有人認為本病征有家族性，屬[[顯性]][[遺傳性疾病]]，男性[[發(fā)病率]]高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X[[性連鎖遺傳]]。 (二)發(fā)病機制 本病是由于受[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]控制的某些非[[內(nèi)分泌]]生長調(diào)節(jié)因子分泌過多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對[[生長激素]]反應亢進所致。本病征與Lawrence-Seip[[綜合征]]及Russell綜合征有一定異同，故此三病征可能為同一病征的部分表現(xiàn)。 ==長頭巨腦的診斷== 本病征臨床上以[[新生兒期]]即有身體發(fā)育顯著增長，并有[[長頭巨腦]]、[[精神發(fā)育遲緩]]、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。 患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內(nèi)生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個[[標準差]]以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，[[先天愚型]]樣斜眼裂、特殊面容，[[下頜突]]出，[[腭弓]]高聳，[[精神發(fā)育遲滯]]、有動作笨拙或[[共濟失調(diào)]]。有時可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、異常手[[皮紋]](指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，[[大魚際]]紋和指紋以[[斗形紋]]多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。 根據(jù)[[臨床表現(xiàn)]]特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。 ==長頭巨腦的鑒別診斷== [[長頭巨腦]]的鑒別診斷： 1、[[顱底畸形]]：顱底畸形是指包括顱底陷入、顱底扁平、顱底凹陷在內(nèi)的顱底的[[畸形]]病變。 2、[[顱面骨畸形]]：[[小兒顱面骨畸形綜合征]](Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S[[綜合征]]、下頜、眼、面部、[[顱骨]]發(fā)育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發(fā)育不全、[[毛發(fā)稀少]]綜合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、頭面下頜與[[眼畸形]]綜合征、[[先天性白內(nèi)障]]鳥臉[[畸形綜合征]]、先天性白內(nèi)障和稀毛癥綜合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna綜合征、Frangois綜合征、Audry綜合征Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合征等。本病征以頭面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少為表現(xiàn)特征。本癥常伴其他畸形，如[[脊柱畸形]]、[[骨質(zhì)疏松]]、勻稱性[[侏儒]]、[[智力低下]]等。 3、[[三角頭畸形]]：[[額縫]]閉合;前額變小，而頭顱中后部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部[[癥狀]]。 4、[[斜頭畸形]]：斜頭畸形又稱偏[[頭畸形]]，是單側[[冠狀縫]][[骨化]]所致的[[額骨]]單側發(fā)育不全，約占4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平后縮，[[眶上緣]]抬高后縮。病變側影響腦組織發(fā)育，[[前囟]]仍存在，但偏向健側。過早閉合[[骨嵴]]可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱[[穹窿]]形態(tài)，[[矢狀縫]]向病側偏位，健側額骨和[[頂骨]]呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到[[翼點]]及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。[[耳廓]]及[[外耳道]]亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并[[精神發(fā)育遲緩]]、[[腭裂]]、眼裂畸形、[[泌尿系統(tǒng)]]畸形及全前腦畸形等。斜頭畸形是[[顱狹癥]]的癥狀表現(xiàn)之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致[[頭顱畸形]]、[[顱內(nèi)壓增高]]、智能[[發(fā)育障礙]]，并可有眼部癥狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征。 5、[[長頭畸形]]：顱狹癥的表現(xiàn)之一為[[舟狀頭]]畸形，又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是[[顱縫早閉]]中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。 6、[[頭大畸形]]：[[顱腦先天畸形]]可導致多種[[顱腦]]的形態(tài)改變和不同的[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[功能障礙]]。頭大畸形(macrocephaly)很少見。[[大腦]]異常增大，初生時即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。 本病征臨床上以[[新生兒期]]即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。 患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內(nèi)生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個[[標準差]]以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，[[先天愚型]]樣斜眼裂、特殊面容，[[下頜突]]出，[[腭弓]]高聳，[[精神發(fā)育遲滯]]、有動作笨拙或[[共濟失調(diào)]]。有時可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、異常手[[皮紋]](指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，[[大魚際]]紋和指紋以[[斗形紋]]多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。 根據(jù)[[臨床表現(xiàn)]]特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。 ==長頭巨腦的治療和預防方法== 本病征病因未明，可能與子宮內(nèi)受[[病理]]因素影響，或[[下丘腦]]-[[垂體軸]]功能受損害有關。有人認為本病為X[[性連鎖遺傳]]。因此應參考[[遺傳性疾病]]預防措施。 預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前，婚前體檢在預防[[出生缺陷]]中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括[[血清學檢查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋體]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系統(tǒng)]]檢查(如篩查[[宮頸炎]]癥)、普通體檢(如[[血壓]]、[[心電圖]])以及詢問[[疾病]]家族史、個人既往病史等，做好[[遺傳病]]咨詢工作。 孕婦盡可能避免[[危害因素]]，包括遠離煙霧、[[酒精]]、藥物、[[輻射]]、農(nóng)藥、噪音、[[揮發(fā)性]]有害氣體、有毒有害重金屬等。在[[妊娠期]]產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的[[超聲]]檢查、[[血清學]]篩查等，必要時還要進行[[染色體檢查]]。 一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;[[胎兒]]在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在[[后遺癥]]，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。 ==參看== *[[小兒巨腦畸形綜合征]] *[[染色體異常]] *[[小兒肢端肥大癥和垂體性巨人癥]] *[[頭部癥狀]] <seo title="長頭巨腦,長頭巨腦的治療_長頭巨腦的原因,長頭巨腦怎么辦_癥狀百科" metak="長頭巨腦,長頭巨腦治療,長頭巨腦原因,長頭巨腦癥狀" metad="A+醫(yī)學百科長頭巨腦癥狀條目頁面。介紹長頭巨腦是怎么回事，長頭巨腦的原因，長頭巨腦怎么辦，如何治療等。兒巨腦畸形綜合征(Sotos syndrome)即腦性巨人癥(cerebral gigant..." /> [[分類:頭部癥狀]]

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