小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征

[[小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)表現(xiàn)為指[[趾甲]]發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷、Siemencs[[綜合征]]，是一組[[外胚層]]發(fā)育缺損的先天性疾患，累及[[皮膚]]及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼，間或波及[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]，有時可伴有其他異常。
==小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的病因==
(一)發(fā)病原因

[[小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征]]并未有明確病因，有人認(rèn)為是[[常染色體]]顯性與性聯(lián)隱性[[遺傳]]所致的[[疾病]]。

常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，是指缺陷[[基因]]呈[[顯性]]表達，50%的子女都有發(fā)病可能性的[[遺傳性疾病]]。

基因中只要有一個[[等位基因]]異常就能導(dǎo)致[[常染色體顯性遺傳病]].常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規(guī)律：

1、受累者的父母中有一方受累;

2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;

3、父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;

4、男女受累的機會相等;

5、受累者子女中出現(xiàn)[[病癥]]的發(fā)生率為50%。

性連遺傳：存在于[[性染色體]]上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關(guān)。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分，目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳，因為X染色體上有數(shù)百個基因，而Y染色體上只有少數(shù)幾個基因。

X性連隱性遺傳的傳遞方式為[[隔代遺傳]]，父親不正常，結(jié)果女兒正常但帶有不正?；颍綄O子才表現(xiàn)出來;男性患病的幾率疾病大，因為男性為半型結(jié)合的XY，只要X不正常，就會表現(xiàn)出來;女性為XX，必須兩個X均不正常才會表現(xiàn)出來。

(二)發(fā)病機制

Goeckerman認(rèn)為[[胚胎]]在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認(rèn)為與[[遺傳因素]]有關(guān)，曾有女性[[外胚層]]發(fā)育異常和9號[[染色體臂]]間倒位有關(guān)的報告。呂冰清報告的4例[[染色體]]均正常。關(guān)于遺傳方式頗有爭論。男性發(fā)病明顯占優(yōu)勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型?；純篬[表皮]][[萎縮]]變薄、[[真皮]]也減薄，汗管和[[汗腺]]大都缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也減少，但[[膠原纖維]]和[[血管]]等無異常。常染色體顯性遺傳，[[純合子]]型可致死。有人將其分為4型：

1、伴性隱性遺傳男子型[[癥狀]]典型，最常見。

2、伴性隱性遺傳女子型為基因[[攜帶者]]，只有部分癥狀。

3、[[常染色體隱性遺傳]][[掌跖角化過度]]，[[牙發(fā)育不良]]，汗少，常合并[[智力低下]]，父母為[[近親婚配]]。

4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有[[多指趾]]、[[并指趾]][[畸形]]。
==小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的癥狀==
一、[[臨床表現(xiàn)]]

1、指[[趾甲]]發(fā)育不良：本病征表現(xiàn)為指/趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。

慢性再生性甲周炎：甲周炎亦稱[[沿爪疔]]，是因局部輕微損傷引起[[指甲]]周圍組織的[[化膿]]性感染，開始指甲的一側(cè)或[[甲根]]部[[紅腫]]、劇烈[[疼痛]]，以后逐漸化膿，[[積聚]]甲下時則形成甲下[[膿腫]]，破潰后常因排膿不暢而成[[慢性炎癥]]。

2、[[汗腺]]與[[皮脂腺]]少：汗腺與皮脂腺較常人為少，[[皮膚]]菲薄、干燥、[[掌跖角化過度]]。

掌跖角化過度：掌跖角化過度是指局部皮膚角質(zhì)[[增生]]、[[皮膚干燥]]，有[[鱗屑]]、[[皸裂]]，一般無主觀不適，有時可有[[瘙癢]]或疼痛，常在冬季加重的[[癥狀]]。

3、缺牙或[[牙發(fā)育不良]]。

4、[[毛發(fā)稀少]]：毳毛稀少細弱或缺如，[[眉毛]]稀少或2/3處無毛，[[睫毛]]亦少。

5、[[淚腺]]發(fā)育不全者：易致[[結(jié)膜]]、[[角膜]]干燥。

[[結(jié)膜干燥]](conjunctivalxerosis)是一種主要由于結(jié)膜組織本身的病變而發(fā)生的結(jié)膜干燥現(xiàn)象，原因是多種多樣的。早期結(jié)膜表面暗淡無光，組織變厚并趨向角化，以致外觀如干燥的皮膚樣，雖有眼淚也不能使其濕潤。皺縮、干燥、角化的結(jié)膜[[上皮]]造成難以忍受的干燥感和[[怕光]]等痛苦，在結(jié)膜變化的同時，角膜也受累，開始上皮層干燥、混濁、導(dǎo)致[[視力]]下降甚至喪失。

角膜干燥有如下幾個原因：1、飲食不當(dāng)：人乳和牛奶是[[嬰兒]]所需[[維生素A]]的主要來源，其他食物如[[蔬菜]]、水果、蛋類和肝等都能供給足夠的維生素A。故適當(dāng)?shù)仫嬍衬芄┳銐虻木S生素A，不至引起缺乏。但嬰兒時期食品單純，如奶量不足，又不補給輔食，容易引起亞臨床型[[維生素A缺乏癥]]。2、[[消化系統(tǒng)疾病]]：[[消化系統(tǒng)]]的[[慢性疾病]]如長期[[腹瀉]]、慢性[[痢疾]]、[[腸結(jié)核]]、[[胰腺]][[疾病]]等可影響維生素A的吸收。3、消耗性疾?。喝鏪[慢性呼吸道感染]]性疾病、[[遷延性肺炎]]、[[麻疹]]等，在維生素A攝入不足的基礎(chǔ)上，因維生素A消耗增加而出現(xiàn)癥狀。4、[[甲狀腺功能低下]]：和[[糖尿病]]都能使β[[胡蘿卜素]]轉(zhuǎn)變成[[視黃醇]]的過程發(fā)生障礙，以致維生素A缺乏，而[[血液]]與皮膚都累積較大量的胡蘿卜素，很像[[黃疸]]，但[[球結(jié)膜]]不顯黃色。5、[[鋅缺乏]]：與維生素A結(jié)合的[[前白蛋白]]及維生素A[[還原酶]]都降低，使維生素A不能利用而排出體外，也可發(fā)生維生素A缺乏癥。

6、其他：此外，有些病例還伴有[[中胚層]]或[[內(nèi)胚層]]發(fā)育缺陷，如并指、缺指或[[多指畸形]]、[[黏膜]][[萎縮]][[變性]]、[[味覺減退]]、發(fā)音嘶啞、[[萎縮性鼻炎]]、[[嗅覺]]減退等。

二、[[臨床分型]]

臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)[[體溫]]，夏季體溫升高，表現(xiàn)似[[暑熱]]癥或容易[[中暑]]，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性[[驚厥]]。文獻報告20%～30%合并[[智力低下]]。

臨床上往往有不同的[[表現(xiàn)度]]和不完全的[[外顯率]]，并非每個病例都具有全部特征。此外，還有合并Friedreich共濟失調(diào)、[[眼震]]、[[腦干]]發(fā)育缺陷等少見病例的報告。

有汗腺、[[毛發(fā)]]、甲板異常，[[錐形牙]]齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。
==小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的診斷==

===小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的檢查化驗===
一般[[血常規(guī)]]、[[尿常規(guī)]]、[[大便]]常規(guī)檢查無異常，[[皮膚]]活檢[[表皮]]、[[真皮]][[萎縮]]變薄，汗管和[[汗腺]]缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]減少，[[膠原纖維]]和[[血管]]等正常。

1、[[X線]]檢查：見缺牙或有并指，缺指及多指等[[畸形]]。

2、出汗試驗：證實汗腺功能異常。

出汗試驗：是[[發(fā)汗]]試驗的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數(shù)量的多少，功能狀態(tài)與所在部位[[交感神經(jīng)]]的[[興奮性]]。皮膚損害累及汗腺，會發(fā)生泌汗[[功能障礙]]。通過給一定量的[[毛果蕓香堿]]后，刺激[[脊髓]][[側(cè)角]][[細胞]]、[[交感神經(jīng)節(jié)]]及節(jié)后[[纖維]]興奮，觀察皮膚出汗情況，可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使[[淀粉]]受潮，遇碘變成藍黑色小點為正常。
===小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的鑒別診斷===
[[小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征]]需與[[暑熱]]癥相鑒別，患兒無指[[趾甲]][[發(fā)育異常]]，無[[掌跖角化過度]]，缺牙或[[錐形牙]]齒等異常，僅有夏季[[體溫]]升高表現(xiàn)。

暑熱癥：暑熱癥為嬰幼兒時期一種特有[[疾病]]，臨床以入夏長期[[發(fā)熱]]、[[口渴]]多飲、[[多尿]]、汗閉或汗少為特征，秋涼后[[癥狀]]可自然消退。發(fā)病原因，一般認(rèn)為氣溫炎熱，體溫調(diào)節(jié)中樞功能失調(diào)，[[汗腺]]分泌減少或缺乏所致。我國東南及中南地區(qū)多見，發(fā)病多在6～8月。有些患兒常可連續(xù)發(fā)病數(shù)年。此病最早為20世紀(jì)30年代上海中醫(yī)[[兒科]]名醫(yī)[[徐小圃]]先生發(fā)現(xiàn)，提出[[上實下虛]]的[[病理]]變化，創(chuàng)[[溫下]]清上湯，效果顯卓，此一發(fā)現(xiàn)已為[[中西醫(yī)]]兒科界所公認(rèn)。本病西醫(yī)稱“[[夏季熱]]”。
==小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的并發(fā)癥==
有[[甲周炎]]，可有并指、缺指或[[多指畸形]]，發(fā)音嘶啞、[[嗅覺]]減退，容易[[中暑]]，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性[[驚厥]]。合并[[智力低下]]，F(xiàn)riedreich共濟失調(diào)、[[眼震]]、[[腦干]]發(fā)育缺陷等。若有[[呼吸道]]及[[胃腸道]]黏液腺發(fā)育不良，可增加對[[感染]]的[[易感性]]，引起[[吞咽困難]]，可見[[口炎]]及[[腹瀉]]。

甲周炎：甲周炎亦稱[[沿爪疔]]，是因局部輕微損傷引起[[指甲]]周圍組織的[[化膿]]性感染，開始指甲的一側(cè)或[[甲根]]部[[紅腫]]、劇烈[[疼痛]]，以后逐漸化膿，[[積聚]]甲下時則形成甲下[[膿腫]]，破潰后常因排膿不暢而成[[慢性炎癥]]。

Friedreich共濟失調(diào)：Friedreich共濟失調(diào)(FA)是[[常染色體隱性遺傳病]]，臨床特點是兒童起病，進行性[[共濟失調(diào)]]、[[心肌病]]、[[下肢]]深感覺喪失、[[腱反射消失]]，以及[[錐體束]]征，常伴[[骨骼畸形]]。首[[發(fā)癥]]狀為軀干和下肢共濟失調(diào)，[[步態(tài)不穩(wěn)]]，跑步困難，Romberg征陽性。以后累及[[上肢]]，表現(xiàn)為震顫、指鼻試驗陽性，輪替運動不良等。

[[眼球震顫]](nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的[[眼球]]運動。
==小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的預(yù)防和治療方法==
本病征的病因仍不清楚，參照[[先天性疾病]]的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防[[出生缺陷]]中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括[[血清學(xué)檢查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋體]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系統(tǒng)]]檢查(如篩查[[宮頸炎]]癥)、普通體檢(如[[血壓]]、[[心電圖]])以及詢問[[疾病]]家族史、個人既往病史等，做好[[遺傳病]]咨詢工作。

孕婦盡可能避免[[危害因素]]，包括遠離煙霧、[[酒精]]、藥物、[[輻射]]、農(nóng)藥、噪音、[[揮發(fā)性]]有害氣體、有毒有害重金屬等。在[[妊娠期]]產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的[[超聲]]檢查、[[血清學(xué)]]篩查等，必要時還要進行[[染色體檢查]]。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;[[胎兒]]在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在[[后遺癥]]，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用[[產(chǎn)前診斷]]技術(shù)有：①[[羊水細胞培養(yǎng)]]及有關(guān)[[生化]]檢查([[羊膜穿刺]]時間以[[妊娠]]16～20周為宜);②孕婦血及[[羊水]][[甲胎蛋白測定]];③[[超聲波]]顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④[[X線]]檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒[[骨骼畸形]]有利;⑤[[絨毛]][[細胞]]的[[性染色質(zhì)]]測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用[[基因連鎖]]分析;⑦[[胎兒鏡檢查]]。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和[[先天性畸形]]胎兒的出生。
===小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的西醫(yī)治療===
(一)治療

[[小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征]]系外[[胚層]]發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒患者，在夏季發(fā)病的時候需要給予涼爽環(huán)境，遇有[[發(fā)熱]]可用冷毛巾[[冷敷]]或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。同時也要預(yù)防[[高熱驚厥]]、[[傳染病]]、[[呼吸道感染]]等。若出現(xiàn)牙齒缺損的[[癥狀]]可裝[[義齒]]，有助于[[咀嚼]]和說話;若出現(xiàn)[[皮膚干燥]]、局部[[表皮]]缺如或附件缺損等癥狀，應(yīng)盡量避免不良刺激與外傷，并注意預(yù)防[[感染]]。

總而言之，治療的目的是幫助患兒適應(yīng)環(huán)境，建立接近正常的生活。

(二)預(yù)后

本病征如果處理及時，預(yù)防得當(dāng)，可享有正常壽命。有些癥狀并非一成不變，如部分病例[[牙發(fā)育]]不好，可隨年齡增長而消失。
==參看==
*[[兒科疾病]]
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